În fiecare an, pe 21 martie, este marcată Ziua Mondială a Sindromului Down, dedicată creșterii gradului de informare și conștientizare cu privire la această afecțiune genetică. Data a fost aleasă pentru a simboliza trisomia 21 – prezența unei copii suplimentare a acestui cromozom – care determină apariția Sindromului Down. Ziua este celebrată la nivel internațional din 2007, iar din 2012 este recunoscută oficial de Adunarea Generală a Organizației Națiunilor Unite (ONU).
Sindromul Down, cunoscut și sub numele de Trisomia 21, este o afecțiune genetică în care o persoană se naște cu un cromozom 21 în plus. Astfel, în loc de 46 de cromozomi, cât au în mod normal celulele umane, persoanele cu sindrom Down au 47. Prezența acestui cromozom în plus influențează modul în care se dezvoltă organismul și este asociată, de regulă, cu întârzieri în dezvoltare, cu dizabilitate intelectuală și cu anumite trăsături fizice caracteristice.
„Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecțiune frecventă care înseamnă prezența unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin și la sexul masculin. La naștere, aproape toți copiii arată asemănător și întrunesc aceleași caracteristici: au o față rotundă, de lună plină, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică și o limbă protruzionată, cu hipersalivație. Există și alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei – un spațiu mai mare între degetul mare și celelalte degete de la picior”, explică dr. Simona Farcaș, medic primar genetică medicală în cadrul Clinicii de Neonatologie a Spitalului Clinic Municipal de Urgență Timișoara.
Potrivit medicului genetician, în unele cazuri pot exista și malformații asociate – cum ar fi cele gastrointestinale sau cardiace. Totodată, copiii cu Sindrom Down pot avea o imunitate mai scăzută, ceea ce îi face mai vulnerabili la infecții respiratorii, mai ales în primul an de viață.
După naștere și după confirmarea diagnosticului, copiii au nevoie de monitorizare medicală și de recuperare realizată de o echipă multidisciplinară.
„În momentul în care se naște un copil cu Trisomie 21, o echipă întreagă de medici este alături de nou-născut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut și de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viață, pentru a nu complica prognosticul și durata de supraviețuire ulterioară”, explică dr. Simona Farcaș.
Aceasta adaugă că geneticianul are rolul de a confirma diagnosticul și de a orienta familia către serviciile necesare.
„Geneticianul stabilește diagnosticul clinic și oferă analiza citogenetică de confirmare. După confirmarea Trisomiei 21, copilul este îndrumat către Centrul Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului pentru Copii «Louis Țurcanu» Timișoara, unde poate beneficia de consulturi interdisciplinare și de intervenții chirurgicale, dacă este cazul. Există specialiști – psihologi, logopezi, kinetoterapeuți – care se ocupă de recuperarea acestor copii”, spune dr. Farcaș.
Testarea prenatală și depistarea anomaliilor cromozomiale
Cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down, specialiștii Spitalului Clinic Municipal de Urgență Timișoara atrag atenția și asupra importanței screeningului prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.
„Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar și fără o indicație specială. Sarcina în sine este o indicație pentru a face aceste investigații”, subliniază dr. Farcaș.
Evaluarea începe, de obicei, cu teste biochimice realizate în laborator și cu examinări ecografice efectuate de medicul obstetrician.
„Un test biochimic modificat, precum dublul sau triplul test, ne poate aduce în preajma suspiciunii unei boli cromozomiale. Nu neapărat Trisomia 21 – pot fi și alte anomalii, precum Trisomia 13 sau 18”, transmite medicul genetician.
Ulterior, ecografia de morfologie fetală poate evidenția anumiți markeri sugestivi, precum o ușoară restricție de creștere sau un os nazal hipoplazic, care ridică suspiciunea unei boli cromozomiale în viața intrauterină.
La Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara, diagnosticul prenatal pentru depistarea anomaliilor cromozomiale se face prin intermediul unui program național de sănătate dedicat mamei și copilului. Spitalul Municipal Timișoara oferă acces gratuit la acest tip de investigații.
Investigațiile se realizează în baza unui bilet de trimitere și a unei internări în spital. Aceste teste nu pot fi efectuate în ambulator, deoarece diagnosticul prenatal presupune proceduri realizate de medicul ginecolog, care evaluează parcursul sarcinii și care poate indica inclusiv efectuarea amniocentezei – o procedură invazivă, care necesită supraveghere medicală și condiții de spitalizare. Serviciile sunt disponibile nu doar pentru pacienții din Timișoara, ci și pentru cei din regiune.
„Adresabilitatea este regională. Pacienți din județe precum Caraș-Severin sau Hunedoara se pot adresa Spitalului Municipal din Timișoara pentru aceste investigații”, precizează dr. Simona Farcaș.
Specialiștii subliniază că informarea corectă rămâne esențială: „Pacienții trebuie să fie informați și să știe că aceste teste există. Deciziile le aparțin în totalitate, însă este important ca părinții să cunoască riscurile și să aibă acces la toate informațiile despre evoluția sarcinii”, concluzionează medicul genetician.
