Fibroza chistică este una dintre cele mai complexe afecțiuni ereditare ale copilăriei, făcând parte din categoria bolilor rare. Este o patologie care cauzează leziuni grave la nivelul plămânilor și al sistemului digestiv, ajungând să afecteze întregul organism. Afecțiunea poartă și numele de boala celor 65 de trandafiri („sixtyfiveroses” seamănă cu „cystic fibrosis”).
Fără un diagnostic precoce și o monitorizare atentă, evoluția poate fi severă.
Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. La copiii cu această afecțiune, o mutație genetică face ca secrețiile să devină lipicioase și dense, blocând canalele respiratorii la nivelul plămânilor și pe cele de la nivelul pancreasului.
„Fibroza chistică este o boală pentru al cărei tratament este necesară o echipă multidisciplinară, din care fac parte pneumologi pediatri, gastroenterologi, specialiști în boli metabolice și nutriție și, în anumite cazuri, medici ATI. Este o boală progresivă care necesită o gestionare zilnică a simptomelor. Tratamentele moderne și monitorizarea atentă le permit, însă, pacienților să aibă o calitate relativ bună a vieții, iar speranța de viață poate ajunge și la 50 de ani. La fel ca în cazul altor boli rare, diferența nu o face doar tratamentul, ci și momentul depistării. Un diagnostic pus timpuriu duce la încetinirea progresiei bolii și la prevenirea complicațiilor severe”, spune prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru, coordonator Compartimentul de Pneumologie Pediatrică Clinica II Bega Timișoara.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza are multiple manifestări, de la bronșite și pneumonii repetate, diaree cronică, la stagnare ponderală și deficit de vitamine. Diagnosticul și terapia sunt specifice și se fac in centre specializate .
Confirmarea bolii se face prin testul sudorii, investigații genetice și evaluări clinice complexe. Copiii cu suspiciune de boală sunt direcționați către centre specializate pentru confirmarea diagnosticului, precum este cel de la Timișoara.
„Centrul Național de Fibroză Chistică-Mucoviscidoză de la Timișoara coordonează cazurile la nivel național, stabilește protocoalele de diagnostic, tratament și monitorizare și, în același timp, centralizează datele despre pacienții din întreaga țară. Misiunea acestui centru este de a asigura un management integrat al micilor pacienți, la nivelul standardelor internaționale de îngrijire. Practic, aici, în Centrul Național de la Clinica de Pediatrie II Bega, se stabilește diagnosticul precoce și se confirmă boala, au loc evaluări clinice și funcționale respiratorii periodice, sunt monitorizate afectările pulmonare și digestive și se realizează managementul exacerbărilor respiratorii și al complicațiilor, prin internare în Compartimentul de Pneumologie Pediatrică. În plus, există o coordonare a tratamentelor cronice și a terapiilor specifice”, spune prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru, coordonator Compartimentul de Pneumologie Pediatrică Bega Timișoara.
Centrul de la Timișoara face parte din rețeaua europeană de referință pentru bolile respiratorii rare European Reference Network (ERN-LUNG).
