Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice severe diagnosticate în copilărie și afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Boala poate evolua rapid încă din primele luni de viață, chiar înainte ca simptomele să devină evidente pentru părinți. Investigațiile făcute imediat după naștere permit depistarea precoce a afecțiunii.
„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii. Screeningul neonatal înseamnă, de fapt, nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizare medicală și începerea rapidă a tratamentului, ceea ce reduce complicațiile pulmonare și digestive și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului”, spune prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog, coordonator Compartimentul de Pneumologie Pediatrică, Clinica II Pediatrie Bega.
Tusea cronică însoțită de expectorație și wheezingul, acea respirație șuierătoare recurentă, precum și steatoreea (scaune grase si voluminoase) sunt printre cele mai frecvente manifestări ale bolii. La nivelul căilor respiratorii superioare sunt frecvente polipoza nazală, rinosinuzita cronică și sinuzitele recurente.
“Pe măsură ce fibroza chistică progresează, pneumopatia devine tot mai severă, manifestându-se prin exacerbări respiratorii frecvente, infecții repetate cu germeni dificil de tratat și instalarea insuficienței respiratorii cronice. La acestea se adaugă complicații sistemice precum afectarea hepatică, diabetul zaharat și complicațiile osoase. Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex: modulatori CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, spune prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog, coordonator Compartimentul de Pneumologie Pediatrică, Clinica II Pediatrie Bega.
România se numără printre țările europene cu acoperire incompletă a registrului național de fibroză chistică. Doar puțin peste 50% dintre cazurile estimate sunt înregistrate oficial, ceea ce înseamnă că există copii nediagnosticați sau monitorizați în afara centrelor specializate.
