Dificultăți de diagnosticare, acces restrâns la tratamente, lipsa centrelor specializate în tratarea bolnavilor. Sunt doar câteva dintre provocările cu care se confruntă pacienții cu boli rare. Acestea sunt definite ca fiind maladii care afectează un număr mic de persoane în comparație cu populația generală.
În Romania, se estimează că aproximativ 7% din populație este afectată de boli rare. Cele mai multe dintre bolile rare sunt cronice, invalidante sau chiar mortale, ceea ce înseamnă că pacienții au nevoie de sprijin pe termen lung pentru a-și gestiona afecțiunea și a-și îmbunătăți calitatea vieții. O afecțiune medicală este încadrată în grupul bolilor rare dacă ea este prezentă la o persoană din 2000 în Europa. Anul acesta, Ziua Mondială a Bolilor Rare este într-o zi rară, 29 februarie!
„La nivel mondial, vorbim de 5000-7000 de boli rare. Câteva zeci dintre acestea sunt din zona pneumologică. Printre ele se numără afecțiuni precum hipertensiunea pulmonară idiopatică, fibroza pulmonară idiopatică, mucoviscidoza, granulomatoza Wegener, boala alveolitei extrinseci alergice sau pneumonia interstițială non-specifică. Dar nu există un număr exact definit sau cunoscut, atunci când vorbim despre afecțiunile pneumologice rare. Din păcate, în România pacienții cu boli rare trebuie să facă față unui sistem medical care nu este suficient de pregătit pentru a răspunde nevoilor lor specifice. E drept, în cadrul Societății Române de Pneumologie există câteva registre naționale pentru pacienții cu fibroză chistică și pentru cei cu pneumopatii interstițiale difuze și sarcoidoză. Dar este doar un început”, spune prof. dr Cristian Oancea – medic primar pneumolog – manager Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumologie Dr. Victor Babeș Timișoara.
Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie “Dr. Victor Babeș” Timișoara se numără printre centrele de expertiză din România pentru adulți unde sunt investigate boli pulmonare rare. În cadrul unității sanitare funcționează un Compartiment de Boli Rare în Secția Clinică de Pneumologie. De asemenea, pacienții cu astfel de afecțiuni beneficiază de tratament și în Compartimentul de Recuperare Medicală Respiratorie, iar investigațiile pot fi făcute gratuit în cabinetele specializate din cadrul Ambulatoriului Integrat al spitalului.
„Lupta împotriva bolilor rare nu este deloc ușoară. 80 la sută dintre acestea sunt cauzate de factori genetici. Noi am reușit să înființam un Centru de Expertiză pentru Fibroza Pulmonară Idiopatică. De asemenea, avem echipe multidisciplinare, din care fac parte pneumologi, medici imagiști, specialistul anatomopatolog, geneticianul și chiar chirurgul toracic, care se ocupă de aceste boli pulmonare rare, și am reușit să specializăm medici pe fiecare dintre aceste afecțiuni. Sunt câteva sute de pacienți evaluați care se află sub tratament după ce au fost investigați de către colegii mei. Majoritatea sunt cu fibroză pulmonară idiopatică. Mai mult, am creat o platformă online pentru una dintre afecțiunile care intră în categoria bolilor rare www.pidsecoundopinion.ro, o platformă pusă gratuit la dispoziția pacienților cu pneumopatii interstițiale pentru o a doua opinie gratuită”, spune prof. dr. Cristian Oancea – medic primar pneumolog – manager Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumologie Dr. Victor Babeș Timișoara.
Printre bolile rare din zona pneumologică și infecțioasă se numără:
Hipertensiunea pulmonară idiopatică (HPI): O afecțiune rară caracterizată prin creșterea presiunii în arterele pulmonare, ceea ce poate duce la eforturi crescute ale inimii și la insuficientă cardiacă.
Fibroza pulmonară idiopatică (FPI): O boală pulmonară interstițială cronică și progresivă, care implică înlocuirea treptată a țesutului pulmonar sănătos cu țesut fibros.
Pneumonie interstițială non-specifică (NSIP): O formă rară de pneumonie interstițială caracterizată prin inflamație și fibroză a țesutului pulmonar interstițial.
Mucoviscidoza: cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică, este o afecțiune genetică severă care afectează în special plămânii și sistemul digestiv
